Az Intel-alapító DNS-ét félvezető technológiával fejtették meg
A feltaláló - Jonathan Rothberg, a guilfordi (Connecticut) Ion Torrent Systems alapítója - egyike annak a néhány személynek, akik azt tűzték ki célul, hogy 1000 dollárból elkészülhessen egy ember genomjának a meghatározása. Rothberg szerint 2013-ra eléri ezt a célt, mert készülékét gyors ütemben fejlesztik.
"Gordon Moore dolgozott ki minden apró részletet, amely a modern félvezetőket nekünk adta, ezért neki kellett az első személynek lennie, akinek genomját félvezetőn szekvenáltuk" - magyarázta.
A maga 49 ezer dolláros árával az új DNS-szekvenáló készülék olcsóbb, mint számos versenytársa. Valódi ígérete azonban az alkalmazott új technológiában rejlik, mert gyorsabban fejleszthető, mint a hagyományos technológián alapuló vetélytársai. A gyártók versengenek, hogy a DNS-szekvenálás árát levigyék az ezer dollár körüli árra, mert úgy vélik, hogy ezen az áron már a rutin orvosi vizsgálatok részévé válhat.
Tíz-tizenöt éves távlat
Moore genomjának meghatározása azonban azt is megmutatja, hogy mennyivel messzebbre jutott ez a technológia, mint az általa nyert adatok értelmezési lehetősége.
Az Intel-alapító genomjában van egy olyan genetikai változat, amely "56 százalékos esélyt ad a barna szemre", egy másik "szokásos mennyiségű szeplőt" jósol, egy további pedig "némiképp nagyobb eshetőséget arra, hogy megérzi saját vizeletében a spárga (növény) szagát" - számolt be róla Rothberg és csoportja a Nature Genetics genetikai szakfolyóiratban augusztus elején. Találtak két olyan genetikai változatot is, amelyekről úgy tudják, hogy összefüggenek "a mentális visszamaradás nagyobb kockázatával" - ez a kockázat persze Moore-nál sohasem vált valósággá.
Az utóbbi genetikai információ klinikai értéke az ő esetében tehát közelít a nullához.
Rothberg szerint is kevés olyan gén van, amelyek ismerete hasznos genetikai információt nyújt jelenleg. Tíz-tizenöt évre teszi azt a távlatot, amikorra valóban megértjük az emberi genomot. Berendezését most egy csokornyi olyan génre szakosították, amelyek a rákos betegségekben aktívak.
Moore-törvény
Az Ion Torrent elnevezésű gépnek mindössze két órára van szüksége a DNS szekvenálásához, noha a minta előkészítése ennél tovább tart. Az idei európai halálos járványt okozó E. coli baktérium első két genomját a cég berendezésén szekvenálták. A legkorábbi DNS-szekvenálási módszer radioaktivitáson alapult, így különböztették meg a DNS-molekulát alkotó négy bázisegységet (A, C, G és T), majd később fluoreszcens módszerrel tették ugyanezt. Az új eszköz az első kereskedelmi rendszer, amely közvetlenül egy félvezető chipen fejti meg a DNS betűsorát, és amely feszültségváltozást mér fény helyett.
Mintegy 1,2 millió miniatűr üreget martak bele a chip felszínébe, és megtöltötték a meghatározandó DNS-darabokat tartalmazó "gyöngysorokkal". Az üregek alján lévő detektor érzékeli az üregekben lévő oldat savasságát, amely minden egyes újabb DNS-szálnak a gyöngysorhoz való kapcsolódásakor megváltozik. A néhány másodperces ciklust addig ismétlik, amíg a DNS-lánc minden egyes bázisegységét azonosítják.
Több évvel ezelőtt Rothberg alkotta meg a 454-es jelű DNS-dekódert is, amellyel James Watsonnak, a DNS-molekulaszerkezet társfelfedezőjének genomját is szekvenálták. Amikor a feltaláló elmesélte fiának, Noahnak, hogyan olvasta ki a gép Watson doktor DNS-betűsorát, a fiú megkérdezte, hogy miért nem talál fel gondolatolvasó gépet. Rothberg innen elindulva azzal az ötlettel kezdte kutatásait a félvezető chip felhasználására, hogy vékony idegszöveten átfutó elektromos jeleket detektált vele. Csak később tudatosult benne, hogy a kifejlesztett eszköz alkalmasabb lenne DNS-szekvenálásra.
Rothberg úgy becsüli, hogy Moore genomját - amely pár hónapja még 2 millió dollárba került - ma 200 ezer dollárért lehetne szekvenálni a gépén. A költség a Moore-törvény értelmében - amely szerint az integrált áramkörök összetettsége körülbelül 2 évente megduplázódik - elkerülhetetlenül tovább fog csökkeni - hangsúlyozta a feltaláló.
Kapcsolódó cikkek
- Masat-1 - Idejének negyedét a Föld árnyékában tölti az első magyar műhold
- Az ókori világ földrajzát segít megismerni a Google új projektje
- Masat-1 - Az első magyar műhold a Föld árnyékában halad pályája egy részén
- Az IBM bemutatta az egészségügyet támogató informatikai megoldásait
- A digitális technológia mentheti meg a kihalófélben lévő nyelveket
- Mobiltelefonos szolgáltatás cukorbetegek számára
- Már elérhető a neten Európa legjobb gépi fordítóprogramja
- Japán tudósok megcsinálták az Avatar-robotot
- Sokoldalú LED-es megoldású kijelzők az LG-től
- Masat-1 - Pályára állt az első magyar műhold
hirek.com ROVAT TOVÁBBI HÍREI
Jön az év legnagyobb innovációs és startup fesztiválja
A 2015-ben indult Startup Safari Budapest hazánk egyik legnagyobb startup konferenciájaként idén ismét megnyitja kapuit, június 11-én 12 helyszínen közel 100 előadással és interaktív programmal várja az érdeklődőket, melynek során számos hazai szakember mellett nemzetközi előadókkal élőben is lehet majd találkozni és kérdezni tőlük. Nemcsak üzleti, hanem mélyebb technológiai és innovációs témákkal foglalkozik az esemény, angol és magyar nyelven egyaránt.
Érkeznek az Arctis Nova termékcsalád legújabb tagjai
A SteelSeries, az úttörő Arctis Nova headsetsorozat megalkotója, az eredeti esport márka, amely egyesíti a gaminget a kultúrával, és a gaming- és esport-perifériák világelső gyártója kibővítette az Arctis Nova termékcsaládot az Arctis Nova 5 sorozatú headsetek és a Nova 5 Companion App bevezetésével.
Ezekkel a gumikkal télen is biztosan célba ér a fuvar!
A Bridgestone, a prémium gumiabroncsok és fenntartható mobilitási megoldások globális vezetője bejelentette új prémium téli gumiabroncsát kisteherautók számára. A Bridgestone a Duravis Van Winter ENLITEN-nel a kisteherautó-flották tulajdonosait támogatja a mindennapi téli felhasználás közben, amellett, hogy segít csökkenteni a teljes tulajdonosi költségüket (azt, hogy a termék a teljes élettartama alatt mennyibe kerül a vállalkozásnak).
Teljes mértékben napenergiával működtethető a Lenovo üllői gyárának innovációs központja
Új, a nagy teljesítményű számítástechnikai (HPC) innovációkat ellátó napelemeket telepített a Lenovo üllői gyártóüzeme. A vállalat 2023 októberében átadott létesítményében működő globális innovációs központja ezáltal azt is biztosítja, hogy az ügyfelek 100%-ban napenergiával tesztelhessék a HPC-munkaterhelést.
Így működnek majd a távfelügyelt boltok
A közelmúltban jelentették be, hogy rövidesen Magyarországon is elindulnak az első úgynevezett „hibrid” boltok, melyek nappal a ma ismert formában, a megszokott nyitvatartási időn kívül pedig személyzet nélküli üzemmódban várják a vásárlókat. A lehetőség technikai feltételeiről, illetve a használatának módjáról a megoldást fejlesztő Laurel Kft. május 15-i retailkonferenciáján közöltek részleteket.